As mulheres com trissomia do X não são fenotipicamente anormais. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
     Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instiuições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.