A Síndrome caracteriza-se pela presença do cariótipo 47, XXY ou em mosaicos.
     Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos.