Quando nasce um ser humano, muitas prospecções podem ser feitas quanto ao seu futuro. O futuro será determinado, naturalmente, pela maneira como ele vai gerir suas próprias ações, mas será grandemente influenciado pelo ambiente ao redor. Sabe-se hoje, também, que muito do seu "destino" já está predisposto antes mesmo de seu nascimento. O genoma da criança traz codificadas no DNA dos seus 46 cromossomos as instruções que irão afetar, não apenas sua estrutura, seu tamanho, sua cor e outros atributos físicos, como também sua inteligência, sua suscetibilidade a doenças, seu tempo de vida e até aspectos de seu comportamento.

A grande meta do Projeto Genoma Humano é ler e entender estas instruções. Em outras palavras, é nada menos que a busca do completo entendimento da base genética do Homo sapiens, incluindo a base genética das doenças. De posse desse conhecimento, o objetivo seguinte é aplicar tecnologia para alterar, quando preciso, algumas das instruções, visando aperfeiçoar o ser humano e livrá-lo de doenças e outros fatores limitantes.

O padrão genético da pequena Escherichia coli contém quase 5 milhões de pares de bases químicas. O do ser humano, algo em torno de 3 bilhões. Cada gene simplesmente corresponde a uma "frase" dizendo a cada célula como ela deve reunir os aminoácidos disponíveis, transformando-os em proteínas essenciais à estrutura e à vida do ser que os possui. Decifrar o código genético é saber ler através das dezenas de milhares de genes que compõem o DNA humano. Uma tarefa que tem se mostrada gigantesca e demorada, mesmo para os cientistas de nossa época, equipados com formidáveis computadores. Mas a célula, com sua intrínseca sabedoria, lê, entende e segue a mensagem do DNA como se isso fosse a mais trivial das tarefas.

Trinta e seis anos depois da descoberta da estrutura helicoidal da molécula do DNA, o laureado James Watson não poupou entusiasmo na tarefa de convencer seus interlocutores a concederem recursos para o Projeto Genoma Humano que, nos idos de 1989, estava para se iniciar:

"Vejo à nossa frente um extraordinário potencial para o melhoramento humano. Podemos ter à nossa disposição a ferramenta definitiva para o conhecimento de nós mesmos ao nível molecular... A hora de agir é agora."

"Conhece-te a ti mesmo", já dissera o grande Sócrates, certamente com inteira noção de quão gigantesca seria a tarefa. Mas também não poupou entusiasmo para convencer o gênero humano a arrebanhar recursos para esse empreendimento, cuja grande meta está muito além do nível molecular.

É longo o caminho que temos pela frente, em busca do autoconhecimento -- mais longo que uma viagem por terra, de Porto Alegre a Manaus. Mas, de qualquer forma, esse Projeto Genoma que está sendo trilhado pelos cientistas já é um passo fascinante.

O que é o Projeto Genoma?

O Projeto Genoma Humano é um empreendimento internacional, iniciado formalmente em 1990 e projetado para durar 15 anos, com os seguintes objetivos:

— Identificar e fazer o mapeamento dos cerca de 80 mil genes que se calculava existirem no DNA das células do corpo humano;

— Determinar as seqüências dos 3 bilhões de bases químicas que compõem o DNA humano;

— Armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esses dados e torná-los acessíveis para novas pesquisas biológicas.

Como parte deste empreendimento, paralelamente estão sendo desenvolvidos estudos com outros organismos selecionados, principalmente microorganismos, visando desenvolver tecnologia e também como auxílio ao trabalho de interpretar a complexa função genética humana. Como existe uma ordem subjacente a toda a diversidade da vida e como todos os organismos se relacionam através de semelhanças em suas seqüências de DNA, o conhecimento adquirido a partir de genomas não-humanos freqüentemente leva a novas descobertas na biologia humana.

O que significa mapeamento e seqüenciamento do genoma?

O PGH tem como um objetivo principal construir uma série de diagramas descritivos de cada cromossomo humano, com resoluções cada vez mais apuradas. Para isso, é necessário: dividir os cromossomos em fragmentos menores que possam ser propagados e caracterizados; e depois ordenar estes fragmentos, de forma a corresponderem a suas respectivas posições nos cromossomos (mapeamento).

Depois de completo o mapeamento, o passo seguinte é determinar a seqüência das bases de cada um dos fragmentos de DNA já ordenados. O objetivo é descobrir todos os genes na seqüência do DNA e desenvolver meios de usar esta informação para estudo da biologia e da medicina.

Um mapa genômico descreve a ordem dos genes ou de outros marcadores e o espaçamento entre eles, em cada cromossomo. Existem mapas de baixa resolução, como os mapas de associações genéticas, que indicam as posições relativas dos marcadores de DNA (genes e outras seqüências identificáveis de DNA) através de seus padrões de hereditariedade; e existem os mapas físicos, que descrevem as características químicas da própria molécula de DNA. Um nível maior de resolução é obtido associando-se os genes a cromossomos específicos.

Quem participa do Projeto Genoma Humano?

O projeto Genoma Humano começou como uma iniciativa do setor público, tendo a liderança de James Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH). Numerosas escolas, universidades e laboratórios participam do projeto, usando recursos do NIH e Departamento de Energia norte-americano. Só este órgão financia cerca de 200 investigadores separados nos EUA.

Em outros países, grupos de pesquisadores em universidades e institutos de pesquisa também estão envolvidos no Projeto Genoma.

Além destes, muitas empresas privadas grandes e pequenas também conduzem pesquisa sobre o genoma humano.

Que países estão participando do Projeto Genoma Humano?

Basicamente, 18 países iniciaram programas de pesquisas sobre o genoma humano. Os maiores programas desenvolvem-se na Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coréia, Dinamarca, Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido, Rússia, Suécia e União Européia.

Alguns países em desenvolvimento, não incluídos na relação acima, participam através de estudos de técnicas de biologia molecular de aplicação à pesquisa genética e estudos de organismos que têm interesse particular para suas regiões geográficas. Informações sobre estes países e suas pesquisas de contribuição para o PGH podem ser obtidas através da HUGO (Human Genome Organization), que conta com cerca de 1000 membros de 50 países, para ajuda a coordenar a colaboração internacional ao projeto.

Qual a diferença entre a abordagem ao Projeto Genoma Humano feita pelo setor público e pelo setor privado?

Lançando mão de uma imagem que já se tornou clássica, pode-se comparar o mapeamento e seqüenciamento genético ao mapeamento de uma estrada que se estendesse, digamos, de Porto Alegre a Manaus. O Projeto Genoma Humano, conduzido pelos órgãos do governo tem obtido dados de alta qualidade e precisão, registrando os detalhes das células humanas -- inclusive as porções do DNA que não contêm gene algum e que constituem 97% do seu total. É como se alguém fosse percorrendo o trajeto a pé, registrando cada montanha, cada curva, cada posto de gasolina, encontrado ao longo do caminho.

A iniciativa privada, porém, juntou-se ao projeto em vista do potencial de lucro que as pesquisas podem trazer, especialmente para as indústrias farmacêuticas. A rapidez na obtenção de resultados, que podem ser transformados em patentes, tornou-se crucial para elas. Então optaram por um método mais objetivo: concentrar-se apenas nos pontos principais, as "cidades", deixando de lado as árvores, os rios, ou cada pedra do caminho.

Isso significa, em termos científicos, dirigir a pesquisa para os genes específicos, buscando, através da comparação do DNA de diferentes indivíduos, aqueles genes "defeituosos" que causam as doenças. Supõe-se que as 20 doenças mais comuns, que matam cerca de 80% da população, estejam associadas com aproximadamente 200 genes, entre as dezenas de milhares de genes que compõem o corpo humano. Concentrar-se apenas nestes, deixando de lado os demais, é uma abordagem mais rápida, evidentemente, embora menos precisa.

Com a iniciativa privada ocupando-se apenas dos genes mais interessantes e os pesquisadores do governo dedicando-se ao seqüenciamento dos demais, as duas formas de trabalho podem se complementar, em benefício do conhecimento geral.

Qual a situação atual do conhecimento obtido através do PGH?

Em 1990, ao iniciar-se o Projeto Genoma, apenas 4550 genes humanos haviam sido identificados; cerca de 1500 genes haviam sido associados a localizações específicas nos 46 cromossomos, e apenas algumas, dentre cerca de 4000 doenças genéticas existentes, haviam sido entendidas em um nível molecular.

Em 1998, oito anos depois, chegou-se aos seguintes resultados:

Mapeamento genético: mais de 7000 genes foram mapeados a cromossomos particulares. Além destes, o Banco de Dados do Projeto Genoma guarda informação sobre outros genes identificados, cuja localização nos cromossomos ainda não foi inequivocamente determinada.

Seqüenciamento: Mais de 4% das bases do genoma humano foi seqüenciado.

Até este ponto, o Projeto Genoma havia se concentrado mais em desenvolver tecnologia eficiente para seqüenciamento de DNA do que propriamente em fazer um seqüenciamento de larga-escala.

Com a entrada da iniciativa privada no Projeto Genoma, dando preferência a uma abordagem dirigida apenas aos genes que apresentam interesse para a cura de doenças, o setor público passou a rever seu cronograma e o processo de seqüenciamento foi acelerado. Em fevereiro de 2001, simultaneamente ao anúncio da empresa norte-americana Celera, o PGH anunciou as primeiras transcrições quase completas do código genético humano. O número de genes existentes, segundo os cálculos de ambas as equipes de pesquisadores, não chega a 40 mil. Os resultados foram publicados em duas revistas diferentes. A revista inglesa Nature publicou o trabalho dos pesquisadores do PGH, liderados por Francis Collins, e a norte-americana Science, o dos pesquisadores da Celera, liderados pelo empresário-cientista Craig Venter.

Quais os benefícios potenciais do PGH?

Pode-se antecipar alguns dos benefícios que o Projeto Genoma poderá trazer para a humanidade, sem esquecer que alguns poderão nos surpreender. As informações detalhadas sobre o DNA e o mapeamento genético dos organismos devem revolucionar as explorações biológicas que serão feitas em seguida.

Na Medicina, por exemplo, o conhecimento sobre como os genes contribuem para a formação de doenças que envolvem um fator genético -- como o câncer, por exemplo -- levarão a uma mudança da prática médica. Ênfase será dada à prevenção da doença, em vez do tratamento do doente. Novas tecnologias clínicas deverão surgir, baseadas em diagnósticos de DNA; novas terapias baseadas em novas classes de remédios; novas técnicas imunoterápicas; prevenção em maior grau de doenças pelo conhecimento das condições ambientais que podem desencadeá-las; possível substituição de genes defeituosos através da terapia genética; produção de drogas medicinais por organismos geneticamente alterados.

O conhecimento da genética humana auxiliará muito o conhecimento da biologia de outros animais, uma vez que não esta não é muito diferente da biologia humana, permitindo também seu aperfeiçoamento e tornando os animais domésticos, por exemplo, mais resistentes a doenças.

As tecnologias, os recursos biológicos e os bancos de dados gerados pela pesquisa sobre o genoma terão grande impacto nas indústrias relacionadas à biotecnologia, como a agricultura, a produção de energia, o controle do lixo, a despoluição ambiental.

Doenças Genéticas e seu Potencial de Cura

Em 1990, pela primeira vez, a terapia genética foi usada para curar uma criança cujo sistema imunológico era prejudicado pela falta de uma enzima. A partir daí, surgiu uma onda de euforia sobre o potencial de cura através da alteração do DNA, corrigindo os genes defeituosos. Ainda existem hoje, no entanto, barreiras técnicas que têm impedido a concretização das grandes expectativas criadas a respeito da terapia genética.

Mas tem havido grandes progressos na descoberta de genes associados a doenças. Supõe-se que as 20 doenças mais comuns, que matam cerca de 80% da população, estejam associadas com aproximadamente 200 genes que compõem o corpo humano. A iniciativa privada tem se dedicado mais intensamente ao estudo desses genes específicos e as indústrias farmacêuticas, especialmente, disputam esse conhecimento que deverá levar ao aperfeiçoamento da medicina no próximo milênio. Em conseqüência, já existem patentes sobre os genes descobertos para muitas doenças. Eis algumas:

* Mal de Alzheimer — patente no 5.508.167, da Duke University, cedida à Glaxo.
* Hipertensão — patente no 5.589.584, da Fundação de Pesquisa da Utah University, cedida à Myriad Genetics.
* Obesidade — patente no 5.646.040, Millenium Pharmaceuticals, cedida à Hoffman-La Roch.e
* Artrite reumática — patente no 5.556.767, Human Genome Sciences.
* Suscetibilidade ao câncer de mama e ovário — patente no 5.693.473, Myriad Genetics.
* Osteoporose — patente no 5.501.969, Human Genome Sciences.
* Câncer do cólon — patente no 5.648.212, John Hopkins University, Fundação Japonesa para a Pesquisa do Câncer e Zeneca.
* Doenças Cardiovasculares — patente pendente, Myriad Genetics e Novartis.
* Mal de Parkinson — patente pendente, National Institutes of Health.
* Calvície — patente pendente, Columbia University.

Resumo

A grande meta do Projeto Genoma Humano é ler e entender as estas instruções encontradas no DNA. De posse desse conhecimento, o objetivo seguinte é aplicar tecnologia para alterar, quando preciso, algumas das instruções, visando aperfeiçoar o ser humano e livrá-lo de doenças, como o câncer, e outros fatores limitantes, fazendo com que o ser humano tenha uma vida longa. Em outras palavras eles querem refazer os seres humanos, tirando seus defeitos genéticos, para muitos isso é quase impossível, o ser humano ter poder de Deus, temem o eventual mau uso dos avanços científicos para a criação de um “mundo perfeito” que seria benéfico para poucos, um inicio de uma nova era sinistra de pessoas perfeitas e de morte para deficientes físicos e mentais. Para alguns deficientes, poderá ser uma nova esperança, quanto para outros, uma grande discriminação das pessoas, em planos de saúde e educação, seguros, empregos e até mesmo pela própria sociedade.

As empresas seguradoras de saúde poderiam, por exemplo, utilizar o mapeamento genético para alterar os valores dos serviços ou excluir clientes que demonstrassem grande propensão a determinadas doenças. Além do mais o atraso das pesquisas e a pouca participação da genética na melhoria da condição de saúde dos doentes e o Projeto Genoma Humano não vai mudar essa situação em curto prazo pois o conhecimento de um gene não é uma garantia de avanço terapêutico. Mas provavelmente o conhecimento completo dos 3,6109 pares de bases do genoma humano não seja o fim, mas sim o início desse processo de compreensão, assim se terá gasto bilhões de dólares, é uma coisa de poder demora séculos em vez de gasta com a solução de diversos problemas sociais atuais mais urgentes, como à pobreza. E quanto à possibilidade de previsões de doenças futuras, a duvida de que realmente aquela pessoa venha a ter a doença, não precisando assim se tratar, economizando tempo e dinheiro. Os benefícios potenciais da tarefa são enormes, como, medicamentos feitos sob medida para indivíduos, testes de prevenção de doenças, terapias genéticas e maior compreensão de doenças. De qualquer forma as questões éticas envolvidas continuam sendo motivo de debate.

E o Brasil tem participado com destaque no projeto, o que poderá trazer mais investimentos internacionais, para o país, além de um grande reconhecimento mundial na área genética.

Em fim, o que devemos fazer é protestar, através principalmente de manifestações populares, para que se criem leis mundiais, que proibirão o uso das pesquisas, em fatos que venham a discriminar certos grupos de pessoas, como o uso do mapeamento genético das pessoas, por empresas, para escolha dos funcionários ou serviços, e também leis que garantam direitos dos deficientes físicos e mentais, doentes, e pessoas com alguma deficiência ou tendência genética a problemas de saúde.

Projeto Genoma

O PGH pode redefinir o nosso sentido de nosso próprio valor moral e descobrir um meio de afirmar, em face de todos os detalhes técnicos da genética, que a vida humana é maior do que o DNA de que brotou e que os seres humanos conservam um valor moral que transcende a seqüência de 3,5 bilhões de bases contidas no genoma humano.

Wilkie, 1994

BIBLIOGRAFIA

http://www.geocities.com/~esabio/genoma/projetogenoma1.htm