Os portadores de hemofilia apresentam dificuldades no processo de coagulação do sangue, portanto estão constantemente sujeitos a hemorragias. As dificuldades na coagulação são devidas à ausência hereditária de determinados fatores sangüíneos, indispensáveis à produção da enzima tromboquinase, que é fundamental ao processo de coagulação. Os três tipos mais comuns de hemofilia são:
Hemofilia A
É conhecida também como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do fator VIII da coagulação ou globulina anti-hemofílica.
Hemofilia B
É também conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela ausência do fator hemofílico B ou fator IX.
Hemofilia C
Este tipo de hemofilia é determinado por gene autosômico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um fator denominado PTA.
As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos ligados ao sexo. Usa-se H para representar o gene para a normalidade, e o h para representar o gene recessivo que determina os casos de hemofilia. Observe os fenótipos e os genótipos possíveis.
Fenótipos Genótipos
homem normal XHY
homem hemofílico XhY
mulher normal XHXH
mulher portadora XHXh
mulher hemofílica XhXh
Aspecto clínico da doença
A intensidade e a gravidade da hemorragia são muito semelhantes nos membros de uma mesma família.
O sintoma crucial consiste no aparecimento de hemorragias causadas por traumatismos, cuja intensidade não possui, geralmente, nenhuma relação com a grave perda de sangue.Normalmente, a doença costuma manifestar-se desde a infância, mas, raramente, antes dos três a seis meses de idade. A hemofilia torna-se evidente em muitas crianças, quando elas começam a caminhar e a receber os primeiros golpes com as quedas, ou quando aparecem os primeiros dentes.
A localização das hemorragias é cutaneomucosa, muscular, nos tecidos moles, articular e visceral. As hemorragias não são muito freqüentes na pele e nas mucosas. As equimoses, que são geralmente extensas, costumam aparecer após pequenos golpes ou atritos traumáticos. As hemorragias no interior de massas musculares dos tecidos moles são muito mais freqüentes e importantes. A clínica e a gravidade dependem da localização e do grau da hemorragia. O sangue espalha-se com grande facilidade pelos tecidos musculares. Alguns hematomas grandes podem abrigar uma grande quantidade de sangue, com risco de anemia aguda.
