O nome daltonismo tem origem em Dalton, químico inglês que era portador desta anomalia. Os portadores desta anomalia apresentam dificuldade na distinção de determinadas cores primárias, como o verde e o vermelho, enxergadno, em vez delas, as cores cinza, amarela ou azul. É possível que esta anomalia seja resultado do mau funcionamento dos cones existentes na retina, provocado pela presença de alelos defeituosos, que não formam pigmentos necessários para a percepção de determinadas cores.
A freqüencia do daltonismo é muito maior entre os homens (5%) do que entre as mulheres (0,25%). Isso ocorre devido ao fato de os homens precisarem de apenas um alelo para serem daltônicos, enquanto as mulheres necessitam de dois alelos.
Já estão identificados diversos tipos de daltonismo, sendo que um deles é denominada efeito protan. Este tipo de daltonismo é condicionado por um gene recessivo ligado ao sexo. O gene para a visão normal é representado por D, e o gene para o fenótipo daltônico é representado por d. Desse modo, temos os seguintes fenótipos e genótipos.
Fenótipos Genótipos
homem normal XDY
homem daltônico XdY
mulher normal XDXD
mulher normal portadora XDXd
mulher daltôncia XdXd
